ژنتیک رشته جدیدی است که کمی برای مردم ناشناخته است و با توجه به اینکه پایه کاری من پزشک عمومی بود و چند سال هم قبل از اینکه به انگلستان بروم مطب داشتم ، بعد از بازگشت ابتدا در کار مشاوره ژنتیک مشغول شدم و بعد هم با توجه به اینکه مردم برای انجام خیلی از آزمایشات به تهران می رفتند و نیاز بود که آزمایشگاهی تخصصی در یزد تاسیس شود، آزمایشگاه ژنتیک را در کلینیک خاتم الانبیا (ص) راه اندازی و طی 5 سال آزمایش های متعدد را به این آزمایشگاه اضافه نمودیم. نکته ی مهم در مورد ژنتیک و تفاوت بیماری های ژنتیکی با سایر بیماری ها این است که هر چند که ابتدا باید بیماری فرد را شناسایی کنیم و ببینیم ژن عامل بیماری او چیست و بر حسب این ژن، چه درمانی باید برایش در نظر گرفت و چه کنیم تا مشکلش رفع شود. ولی نکته مهمتر این است که باید به اطرافیان و فامیل توجه کنیم که اگر نوزادی با یک مشکل ژنتیکی به دنیا آمده، نوزادی دیگری با بیماری مشابه در فامیل به دنیا نیاید. وقتی کسی به ما مراجعه می کند که فرزندش بیماری ژنتیکی دارد، نه تنها به بیمار توجه می کنیم بلکه از آنها در مورد اقوامشان نیز سئوال میشود چون ممکن است فرزندان آنها هم این بیماری را بگیرند. علت بسیاری از بیمارهای ژنتیکی، وجود ژنی جهش یافته در فامیل است که وقتی به بچه می رسد بروز می کند، بنابراین هنر متخصص ژنتیک این است که جلوی بروز بیماری های ژنتیکی را بگیرد که این خیلی مهم است . بنابراین ما مشاوره انجام می دهیم، مشاوره ما چند مرحله دارد یکی قبل از ازدواج است که کسانی که می خواهند ازدواج کنند چه فامیل باشند چه نباشند برای آنها این مشاوره صورت می گیرد چون بعضی بیماری ها به فامیل بودن زوجین مربوط هست و برخی هم ممکن است ارتباط نداشته باشد و این که برخی مردم فکر می کنند برای ازدواج حتما باید آزمایش ژنتیک بدهند درست نیست و بعد از مشاوره است که مشخص می شود آیا به آزمایش ژنتیک نیاز هست یا نه و تقریبا نود درصد کسانی که برای ازدواج مراجعه دارند و ما مشاوره انجام می دهیم، هیچگونه آزمایش ژنتیکی لازم نیست برای اینکه مشکل خاصی ندارند، ده درصد است که با توجه به مشکل در فامیل لازم است که این آزمایش انجام شود. خوشبختانه هم اکنون این موضوع در بین مردم پذیرفته شده که با یک مشاوره ای که انجام می دهند جلوی خیلی از بیماری ها گرفته می شود.
مرحله بعدی که نیاز به مشاوره ژنتیک است مشاوره قبل از حاملگی هست زیرا در هر حاملگی ریسک خطر که فرزند دچار بیماری ژنتیکی شود از یک تا پنج درصد است که بر حسب نوع ازدواج که فامیلی باشد یا نباشد متفاوت است. البته این درصد برای کسانی است که مشکلی در فامیل ندارند، ولی یک برای افرادی که مشکل داشته یا فرزند اول آنها بیماری ژنتیکی خاصی را داشته است این ریسک ممکن است تا پنجاه درصد هم بالا رود.
هرچه سن مادر بالاتر برود این ریسک بیشتر می شود کسی نمی تواند بگوید من دو فرزند سالم دارم پس سومی هم سالم است. بلکه دوباره برای هر کدام باید مراجعه کنند و مشاوره شوند و آزمایش های لازم انجام شود و بعد هم در حین حاملگی آزمایشاتی باید صورت گیرد. که از جمله آنها آزمایش های غربالگری است که این آزمایش ها بر دو نوع است: یک نوع آزمایش که برای همه انجام می دهیم آزمایشات غربالگری غیر تهاجمی است که علت انجام این آزمایشات این واقعیت است که برای همه احتمال بروز عقب ماندگی ذهنی و دیگر بیماریهای ژنتیکی در هر حاملگی وجود دارد. البته این احتمال بر حسب سن مادر بالا میرود مثلا در خانمی که 25 ساله است این احتمال یک به دوهزار و500 است، در حالیکه در 35 سالگی احتمال یک به هفتصد و در چهل سالگی به یک به صد می رسد. لذا جهت جلوگیری از این خطر خانم هایی که حامله می شوند در دو مرحله مراجعه دارند یکی سه ماهه اول یعنی قبل از اینکه چهارده هفته حاملگی تمام شود و مرحله بعد در سه ماهه دوم است که ما آزمایش های لازم را انجام می دهیم.
جهت انجام این آزمایشات پس از کنترل سونوگرافی جنین در دو مرحله از مادر خون گرفته شده و آزمایشات لازم انجام می گیرد و بعد ، اگر مشکلی نداشت اطمیان بخشی لازم به مادر صورت میگیرد و اگر موردی بود برای اطمینان مایع رحم یا مایع آمونیتک می گیریم و آزمایش مرحله دوم یا تهاجمی انجام می شود که البته این که می گوییم تهاجمی نه اینکه ترس ایجاد کنیم، بلکه حدود نیم درصد خطر سقط وجود دارد وگرنه مشکل دیگری برای جنین ندارد.
بعد از انجام آزمایش مرحله دوم اگر ریسک بیماری ژنتیکی فطعی شد، با توجه به قانون سقط درمانی اگر تشخیص دادیم بچه ای که دنیا می آید عقب مانده یا فلج است یا مشکل دیگری دارد که قابل اصلاح نیست والدین میتوانند تصمیم بر سقط بگیرند. در حال حاضر این آزمایش ها برای همه قابل انجام است و چون کلینیک ژنتیک خاتم الانبیا (ص) وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی است، خوشبختانه هزینه ی آزمایشات ژنتیک به نرخ دولتی است و با بهترین کیفیت تحت نظر اساتید دانشگاه و همچنین با بهترین دستگاه ها و مواد انجام می شود.
در بعضی موارد ممکن است زوجی بچه اول آنها مشکلی داشته باشد یا در بستگان نزدیک آنها مشکلی ژنتیکی وجود داشته باشد، در این حالت علاوه بر آزمایش هایی که به صورت روتین برای همه انجام می گیرد، آزمایش خاصی نیز مختص آن بیماری برای آنها انجام میگیرد ولی نکته مهم این است که این افراد باید حتما قبل از حاملگی مراجعه کنند که اول ببینیم ناقل ژن بیماری هستند یا نه و بعد در صورت وجود ژن بیماری جهت انجام آزمایشات اختصاصی اقدامات بعدی را انجام می دهیم.
ما بالای پانزده هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده داریم که هر گروه از بیماریها یک آزمایش خاص دارد و ما نمی توانیم با آزمایش های کلی که انجام می دهیم، همه اینها را مشخص کند بنابراین زوج هایی که مشکلی در فامیل نزدیکشان دارند که ژنتیکی است حتما باید قبل از حاملگی مراجعه کنند تا ژنها بررسی شود.
علاوه بر موارد فوق خیلی از بیماری های عفونی الان با آزمایش های ژنتیک تشخیص داده می شود یعنی برای اینکه ما بفهمیم مثلا کسی هپاتیت یا سل دارد، الان با این آزمایش های ژنتیکی نه تنها بیماری مشخص می شود بلکه میزان عفونت هم مشخص می شود که چه تعداد ویروس در خون این فرد است و نوع ویروس هم مشخص می شود.
نکته ای که خیلی مهم است و مردم باید به آن توجه کنند در مورد هزینه این آزمایشات است یعنی ممکن است بگویند این آزمایش ها هزینه بر است اولا که با توجه به اینکه هزینه ها در اینجا به نرخ دولتی است لذا هزینه ها زیاد بالا نیست و ثانیا انجام این آزمایشها در حقیقت نوعی سرمایه گذاری است چون اگر کسی خدایی ناکرده بچه ای به دنیا بیاورد که مشکلی داشته باشد و مثلا اشکالی در نخاع یا قلب داشته باشد علاوه بر اینکه باید عمل های متفاوت و متوالی انجام دهند و شاید میلیون ها باید خرج کنند ولی نهایتا ممکن است این بچه فلج شود در حالی که می شود با هزینه ای در حد یک دهم ، در حاملگی جلوی آنرا بگیرند. لذا با پرداخت این هزینه برای آزمایش های ژنتیکی جلوی خیلی از هزینه ها و عوارض بعدی گرفته می شود.
تمام تلاش ما این است که با یاری خداوند و همت مردم عزیز جلو تولد بچه های با مشکل ژنتیکی گرفته شود و ان شالله تمام خانواده ها فرزندان سالم و صالح داشته باشند. به امید آنروز